Sex Linkage ist der phänotypische Ausdruck eines Allels, das mit dem Allosom (Geschlechtschromosom) des Individuums zusammenhängt. Bei autosomalen Chromosomen haben beide Geschlechter die gleiche Wahrscheinlichkeit, dass sie existieren (siehe Fisher-Prinzip). Da jedoch der Mensch auf dem weiblichen X-Chromosom viel mehr Gene als auf dem männlichen Y-Chromosom besitzt, sind diese weitaus häufiger als die mit Y verknüpften Merkmale.
Bei Säugetieren ist das Weibchen mit zwei X-Chromosomen (XX) homogametisch, während das Männchen das heterogametische Geschlecht mit einem X- und einem Y-Chromosom (XY) ist. Gene auf dem X- oder Y-Chromosom werden geschlechtsgebunden genannt. Im ZW-Geschlechtsbestimmungssystem von Vögeln gilt das Gegenteil: Das Männchen ist das homogametische Geschlecht (ZZ) und das Weibchen ist heterogametisch (ZW).
X-chromosomale rezessive Merkmale werden in allen Heterogametika exprimiert, aber nur in den Homogametika, die für das rezessive Allel homozygot sind. Beispielsweise verursacht ein X-chromosomal-rezessives Allel beim Menschen eine Hämophilie, die bei Männern viel häufiger vorkommt als bei Frauen, da Männer hemizygot sind und daher das Merkmal ausdrücken, wenn sie ein mutiertes Allel erben. Im Gegensatz dazu muss eine Frau zwei mutierte Allele erben, ein seltenes Ereignis, da das mutierte Allel in der Bevölkerung selten ist.
Die Inzidenz rezessiver X-chromosomaler Phänotypen bei Frauen ist das Quadrat der von Männern: Wenn beispielsweise 1 von 20 Männern in einer menschlichen Bevölkerung rot-grün erblindet ist, wird 1 von 400 Frauen in der Bevölkerung erwartet farbenblind sein ( 1 / 20 ) * ( 1 / 20 ). (Der Begriff "Farbenblind" ist nicht vollständig zutreffend. Es gibt Schwäche im Farbsehen und wird jetzt als "Farbsichtmangel" bezeichnet.)
X-gebundene Merkmale werden mütterlicherseits von der Trägerin oder einem betroffenen Vater geerbt. Bei jedem Sohn, der von einer Trägermutter geboren wurde, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50%, das X-Chromosom zu erben, das das mutierte Allel trägt. Jede Tochter, die mit einem betroffenen Vater und einer Mutter geboren wurde, ist Trägerin. Es gibt einige Merkmale, die mit Y verbunden sind. diese werden von Söhnen von ihrem Vater geerbt.
In der klassischen Genetik wird ein wechselseitiges Kreuz durchgeführt, um zu prüfen, ob ein Merkmal geschlechtsgebunden ist.
| Abbildung einiger X-chromosomaler Vererbungsergebnisse (A) Der betroffene Vater hat ein X-chromosomal-dominantes Allel, die Mutter ist homozygot für das rezessive Allel: Nur Töchter (alle) werden betroffen sein. (B) Die betroffene Mutter ist mit einer Kopie des X-gebundenen dominanten Allels heterozygot: Sowohl Töchter als auch Söhne werden mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% betroffen sein. (C) die heterozygote Mutter wird "Träger" genannt, weil sie eine Kopie des rezessiven Allels hat: Söhne werden zu 50% betroffen sein, 50% der nicht betroffenen Töchter werden zu Trägern wie ihre Mutter. [2] |
X-linked dominant Vererbung [ edit ]
Jedes Kind einer Mutter, das von einem X-verbundenen dominanten Merkmal betroffen ist, hat einen Anteil von 50%. Chance, die Mutation zu erben und somit von der Störung betroffen zu sein. Wenn nur der Vater betroffen ist, sind 100% der Töchter betroffen, da sie das X-Chromosom ihres Vaters erben, und 0% der Söhne werden betroffen sein, da sie das Y-Chromosom ihres Vaters erben.
Beispiele [ edit ]
X-chromosomale rezessive Vererbung [ edit ]
Frauen, die eine X-chromosomale rezessive Mutation besitzen, werden als Träger betrachtet und manifestiert im Allgemeinen keine klinischen Symptome der Erkrankung. Alle Männer, die eine X-chromosomale rezessive Mutation besitzen, sind betroffen, da Männer nur ein einziges X-Chromosom und somit nur eine Kopie von X-gebundenen Genen besitzen. Alle Nachkommen einer weiblichen Trägerin haben eine 50% ige Chance, die Mutation zu erben, wenn der Vater das rezessive Allel nicht trägt. Alle weiblichen Kinder eines betroffenen Vaters sind Träger (vorausgesetzt die Mutter ist nicht betroffen oder Träger), da die Töchter das X-Chromosom ihres Vaters besitzen. Wenn die Mutter keine Trägerin ist, sind keine männlichen Kinder eines betroffenen Vaters betroffen, da Männer nur das Y-Chromosom ihres Vaters erben.
Beispiele [ edit ]
Y-linked [ edit
- Verschiedene Fehler in den SRY-Genen
Geschlechtsspezifische Eigenschaften in anderen Tieren [ edit ]
Verwandte Begriffe [ edit
Es ist wichtig, zwischen geschlechtsgebundenen Charakteren zu unterscheiden, die von kontrolliert werden Gene auf Geschlechtschromosomen und zwei weitere Kategorien. [5]
Geschlechtsbeeinflussende Merkmale [ edit ]
Geschlechtsbeeinflussende oder geschlechtsbedingte Merkmale sind Phänotypen, die davon betroffen sind, ob sie bei einem Mann auftreten oder weiblicher Körper. [6] Selbst bei einer homozygot dominanten oder rezessiven Frau kann der Zustand nicht vollständig zum Ausdruck gebracht werden. Beispiel: Glatze bei Menschen.
Geschlechtsspezifische Merkmale [ edit ]
Dies sind Zeichen, die nur in einem Geschlecht ausgedrückt werden. Sie können durch Gene auf autosomalen oder Geschlechtschromosomen verursacht werden. [6] Beispiele: weibliche Sterilität in Drosophila ; und viele polymorphe Charaktere in Insekten, insbesondere in Bezug auf Mimikry. Für letztere sind häufig eng verknüpfte Gene auf Autosomen verantwortlich, die als "Supergene" bezeichnet werden. [7][8][9]
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