Proximaler Femurfokusmangel - Wikipedia

Proximaler femoraler fokaler Mangel ( PFFD ), auch bekannt als angeborener Femoralmangel ( CFD ), ^[1] ist ein seltener, nicht vorhandener -hereditärer Geburtsfehler, der das Becken, insbesondere den Hüftknochen, und den proximalen Femur betrifft. Die Störung kann eine oder beide Seiten betreffen, wobei die Hüfte deformiert und das Bein verkürzt wird.

Häufig hängt es mit der Abwesenheit oder Verkürzung eines Beinknochens (Fibular Hemimelia) und dem Fehlen einer Kniescheibe zusammen. Andere damit zusammenhängende Geburtsfehler umfassen die Verlagerung oder Instabilität des Gelenks zwischen Femur und Kniescheibe, verkürzte Schienbein- oder Wadenbeinhaut und Fußdeformitäten.

Klassifikationen [ edit ]

Typischerweise gibt es vier Klassen (oder Typen ) von PFFD, die von Aitken detailliert sind. ^[2]

Die Ursache der PFFD ist unsicher. Zwei Hypothesen wurden aufgestellt. Die Theorie der Sklerotom-Subtraktion geht von Verletzungen der Neuralkammzellen aus, die die Vorläufer der sensorischen Nerven auf der Ebene von L4 und L5 sind. ^[3] Histologische Studien eines Fötus mit einseitiger PFFD haben eine alternative Hypothese hervorgerufen, dass PFFD durch einen Defekt verursacht wird Reifung von Chondrozyten (Knorpelzellen) an der Wachstumsplatte. ^[4] In beiden Fällen ist der die Verletzung verursachende Wirkstoff normalerweise nicht bekannt. Es ist bekannt, dass Thalidomid PFFD verursacht, wenn die Mutter in der fünften oder sechsten Schwangerschaftswoche ausgesetzt ist, und es wird vermutet, dass die Exposition gegenüber anderen Toxinen während der Schwangerschaft auch eine Ursache sein kann. Andere Ätiologien, die vorgeschlagen wurden, aber nicht bewiesen wurden, umfassen Anoxie, Ischämie, Bestrahlung, Infektion, Hormone und mechanische Kraft. PFFD tritt sporadisch auf und scheint nicht erblich zu sein. ^[3]

Diagnose [ edit ]

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Behandlung [ edit ]

Abhängig von der Schwere der Deformitäten kann die Behandlung die Amputation des Fußes oder eines Teils des Fußes umfassen Bein, Verlängerung des Femurs, Verlängerungsprothese oder kundenspezifische Schuhanhebung. Amputation erfordert normalerweise die Verwendung von Prothesen. Eine andere Alternative ist eine Rotationsplastik, auch bekannt als Van-Ness-Operation. In dieser Situation werden Fuß und Sprunggelenk chirurgisch entfernt und dann am Femur befestigt. Dadurch entsteht ein funktionelles "Kniegelenk". Dadurch kann der Patient mit einer Prothese unterhalb des Knies gegenüber einer herkömmlichen Prothese oberhalb des Knies angepasst werden.

In weniger schweren Fällen kann die Verwendung eines Ilizarov-Apparats in Verbindung mit Hüft- und Knieoperationen (abhängig vom Zustand des Femurkopfes / der Kniescheibe) erfolgreich sein, um die Femurlänge auf normale Bereiche zu verlängern. Diese Behandlungsmethode kann insofern problematisch sein, als Ilizarov sowohl in der frühen Kindheit angewendet werden muss (um zu verhindern, dass der Femur zu Beginn des Wachstums extrem kurz ist) als auch nach der Pubertät (um die Beinlängen nach dem Ende des Wachstums anzupassen). Der klare Vorteil dieses Ansatzes besteht jedoch darin, dass keine Prothetik benötigt wird und sich der Patient nach Abschluss der chirurgischen Eingriffe weder biologisch noch anatomisch von einer Person ohne PFFD unterscheidet. ^{[Zitat erforderlich}

Verweise [ edit ]

Externe Links [ edit